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    宁夏医院管理老虎机临床一线科技工作者宣传——宁夏人民医院宁夏眼科医院院长盛迅伦

      发表时间:2017年05月25日  点击数:622 次

      宁夏医院管理老虎机临床一线科技工作者宣传——宁夏人民医院宁夏眼科医院院长盛迅伦

      主要从事致盲性遗传性视网膜疾病(HRDs)的基础研究及在临床诊断中的转化应用,探索有效减少HRDs的发病率和致盲率的方法。近年来基于大量HRDs临床病例的研究,新致病基因的发现,及细胞学和动物学功能研究,从分子机制水平修正了临床上对一些HRDs的传统观念,为HRDs的诊断、预后和干预提供了全新的分子信息。同时,利用先进的基因检测技术和丰富遗传学知识确诊了大量HRDs患者,其中一些临床表型复杂的病例属于国际或国内首次发现和报道。大大提高了HRDs的临床诊疗水平,在国内享有较高的声誉和影响力,吸引了大批患者慕名前来就医。承担国家自然科学基金项目5项,合作承担国家973项目1项,自治区科技攻关项目2项。发表SCI收录论文17篇。获自治区科技成果奖6项。

     

      HRDs是国内外临床上常见且严重危害视功能的致盲性疾病,具有高度的遗传和临床异质性,众多基因突变可以导致HRDs的发病,临床表型存在极大的可变性,复杂多样且交互重叠的临床表型给临床诊断带来了一定的困难,使得临床上对于部分HRD疾病的诊断变得复杂且不可确定,因此对于HRDs的分子诊断用以辅助临床诊断的工作已迫在眉睫。而基于基因诊断的优生诊断是最有效地降低HMDs群体发病率的预防措施,也是探索基因治疗的关键。盛迅伦教授自2002年进入遗传学眼病研究领域,紧密围绕临床迫切需要解决的关键问题,开展HRDs的基础研究及在临床诊断中的转化应用,探索有效减少HRDs的发病率和致盲率的方法。在遗传性眼病的研究领域,承担国家自然科学基金项目3项,合作承担国家973项目1项,自治区重大科技攻关项目1项,自治区科技攻关项目1项。通过基于大量HRDs临床病例的研究,致病基因的检测,新致病基因的发现,及细胞学和动物学功能研究,从分子机制水平修正了临床上对一些HRDs的传统观念,为HRDs的诊断、预后和干预提供了全新的分子信息。同时,利用先进的基因检测技术和丰富遗传学知识确诊了大量HRDs患者,其中一些临床表型复杂的病例属于国际或国内首次发现和报道。大大提高了HRDs的临床诊疗水平,在国内享有较高的声誉和影响力。发表SCI收录论文16篇,中华杂志14篇。获自治区科技成果二等奖2项,三等奖4项,市级科技成果奖1项。主编眼科专著1部,参编1部。取得的主要业绩如下:

     

      1、主持建立宁夏遗传性眼病遗传资源数据库:共收集274个遗传性眼病家系,散发299例。收集多基因遗传病患者1010例。对遗传性相关信息采集、整理和保存流程进行规范化。保证分子遗传学研究的有序性和科学性,为丰富及保护我国的遗传资源做出贡献。

      2、探讨HRDs的分子诊断策略,提高基因突变检测效率:联合开发目前国内外最先进的遗传性视网膜疾病的分子诊断平台,对89个HRDs家系,180例散发HRDs进行突变基因检测分析,检测阳性率分别达到48.3%和47.7%。证实该技术能够快速为近50%的HRDs患者提供准确的分子诊断。是一个高效、成本低、耗时短,简便可靠,可以信赖的检测方法,为临床表型多样、致病基因众多的HRDs的基因变异的检测提供新的技术手段。不断丰富了HRDs疾病的致病基因表达图谱,提升了临床上对于复杂遗传性眼底疾病的基因诊断水平和效率,推进HMDs基因诊断和优生诊断作为常规检测项目在临床的推广应用。为降低HMDs的发病率,提高人口素质奠定基础。

      3、通过基因诊断提高复杂疑难遗传性眼病的诊疗水平:①利用全基因组外显子测序技术,在一个家系发现FBN1和PHEX双基因突变导致该家系成员出现晶体半脱位和严重骨骼畸形,这是国际上首次发现的一种双基因突变导致的复杂疾病。②在国内首次发现BEST1基因纯合突变导致的一种具有复杂临床表型的遗传性眼病—常染色体隐性遗传Best病。该病由于临床表型复杂多样,通过临床检查无法做出诊断,通过基因检测得以确诊。③首次发现USH2A基因突变导致无色素性视网膜色素变性(RPSP):发现USH2A基因突变临床表型多样,包括早期、中期和晚期发病的非综合征RP、无色素性RP和USHER综合征2型。而USH2A基因突变导致无色素性RP的发生系国内外首次报道。

      4、发现了3个新的致病基因,丰富了HMDs致病基因谱:采用全基因外显子测序技术检测到三个新的致病基因PRPF4,CEP78和CCT2,利用相应的生物信息软件评估新的致病基因对所编码蛋白质结构和功能产生的影响,预测3个基因的致病性。通过一系列的细胞实验和动物实验进行功能验证,探讨发病机制。研究结果证实了PRPF4是一个剪切相关的导致ADRP的新致病基因;CCT2 基因是一个涉及光感受器连接纤毛转运过程,可以导致先天性黑蒙症(LCA)的新的致病基因;CEP78是一个新的导致Usher综合征的纤毛基因。拓展了遗传性视网膜疾病的致病基因谱。

      5、从分子机制水平修正临床上对一些遗传性眼病的传统观念:中心晕轮样脉络膜视网膜病变(CACD),是国内外眼科教材以及临床上公认的一类经典的黄斑区脉络膜和RPE萎缩病变,通过合作研究发现,CACD的原发损害位于感光细胞。这一发现基于对CACD大量患者的临床研究,一个CACD新致病基因的发现,及斑马鱼模型中的大量功能研究。这一发现从分子机制水平修正了临床上对CACD的传统观念,为CACD的诊断、预后和干预提供了全新的分子信息。

      6、确定散发HRDs的遗传方式及突变类型:通过基因检测发现散发HRDs77.8%为常染色体隐性遗传,16.6%为常染色体显性遗传,5.6%为性连锁遗传。而散发HRDs患者61.1%为复合杂合性突变,16.7%为纯合性突变。不仅纯合突变可以导致散发HRDs,其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也可以导致散发HRDs。为遗传咨询提供实验依据。

      7、构建遗传眼病咨询和干预体系:通过对所采集到的家系遗传方式分析,及致病性突变位点的确定,开展遗传性眼病的咨询,对有生育需求的高危人群进行婚育指导。对降低宁夏遗传性眼病的发病率起到积极推动作用。

      8、利用所掌握的丰富的遗传性眼病的基础知识和先进的诊疗技术,确诊了大量遗传眼病,其中一些临床表型复杂的病例属于国际或国内首次发现和报道。大大提高了宁夏复杂疑难眼病的诊疗水平,在国内享有很高的影响力。吸引了大批区内外患者慕名前来就诊。

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